Seorang donor sperma berkebangsaan Amerika, yang memiliki mutasi genetika tak terdeteksi yang berkaitan dengan sakit jantung, mewariskan potensi penyakit mematikan itu ke sembilan dari 24 bayinya.
Salah satu dari bayi tersebut meninggal akibat gagal jantung pada usia 2 tahun, demikian laporan dalam "Journal of the American Medical Association", Rabu.
Menurut Barry J. Maron, MD, dari Abbott Northwestern Hospital di Minneapolis, mutasi itu, yang berkaitan dengan "hypertrophic cardiomyopathy", baru ditemukan setelah salah satu anak biologi donor diperiksa positif untuk kasus tersebut.
"Hypertrophic cardiomyopathy" membuat tebal jantung dan membuatnya lebih keras untuk memompa darah. Kondisi itu mempengaruhi satu dari 500 orang; banyak orang kelihatannya memiliki penyimpangan genetika tanpa gejala, kata penulis bersama studi itu, Heidi Rehm, dari Harvard Medical School.
Gejala tersebut dapat meliputi detak jantung tak beraturan dan nafas pendek, tapi banyak kasus tak terdeteksi sampai kematian mendadak, demikian laporan kantor berita resmi China, Xinhua.
Anak-anak itu sekarang berusia 7 sampai 16 tahun. Sembilan di antara mereka, termasuk satu anak yang dilahirkan oleh istri donor itu sendiri, telah diperiksa positif memiliki mutasi jantung tersebut.
Satu anak yang dilahirkan melalui donor sperma meninggal; dua lagi telah mengembangkan beberapa gejala, dan satu anak memiliki "defibrillator". Sisa anak lain menghadapi peningkatan risiko beberapa gangguan, yang seringkali tak muncul sampai mereka remaja, kata Maron.
Demi mencegah menyebarnya keprihatinan pribadi, baik bank sperma maupun donornya tak disebutkan. Donor tersebut, yang kini berusia 42 tahun, tak memiliki gejala sakit jantung genetika dan tak memiliki sejarah keluarga yang jelas ketika ia mendonorkan sperma pada awal 1990-an.
Kondisinya sendiri tak didiagnosis sampai setelah seorang anak yang dilahirkan melalui donor sperma didiagnosis. Para peneliti itu mengatakan kasus tersebut menyerukan peningkatan panduan penyaringan genetik bagi donor "gamete" dan bank data nasional informasi donor.
"Serangkaian kasus ini menggaris-bawahi potensi risiko bagi penularan penyakit jantung dan pembuluh darah melalui donor sperma sukarela, masalah yang umumnya tak diperhatikan oleh masyarakat medis serta lembaga yang mengatur donos jaringan," kata mereka.
Bank sperma San Francisco kini melakukan pemeriksan elektrokardiogram kepada semua donor untuk menyisihkan pria yang memiliki gangguan jantung genetika dan para peneliti itu menyarankan bank lain sperma mengikuti tindakan tersebut.Ant