Kanker dan AIDS, merupakan contoh penyakit serius yang bisa menyebabkan kematian. Namun, tahukah kita bahwa ada penyakit lain yang ternyata memiliki angka kematian yang lebih tinggi bahkan lebih tinggi daripada gabungan angka kematian karena kanker dan AIDS?
Penyakit langka atau rare disease merupakan penyakit yang memiliki angka kematian lebih tinggi daripada kanker dan AIDS. Ada lebih dari 6.000 jenis penyakit langka yang ada di dunia ini, dan hanya sekitar 5 persen penyakit langka yang sudah memiliki terapi, salah satunya adalah gaucher disease.
Penyakit gaucher adalah kelainan metabolik bawaan yang disebabkan kekurangan enzim glucocerebrosidase, yang merupakan hasil metabolisme lemak. Kelainan genetik yang menyebabkan penyakit gaucher bersifat resesif, penderita memiliki 2 gen abnormal bawaan dari kedua orangtuanya.
Baca: Terserang Penyakit Langka, Bilqis Butuh Dana
Gaucher bisa ditemukan pada anak-anak, bahkan juga sejak bayi. Anak dengan penyakit ini akan mengalami pembesaran hati, limpa, pucat, pendarahan, dan gangguan pertumbuhan. Angka kejadian penyakit gaucher adalah 1 banding 60.000.
Untuk mengobatinya, dibutuhkan terapi sulih enzim. Sayangnya, obat tersebut tidak tersedia di Indonesia sehingga harus membelinya dari luar negeri. Selain itu, obat tersebut juga akan dikenai pajak barang mewah karena harganya yang cukup tinggi.
Baca: 3 Penyakit yang Bisa Dideteksi Lewat Mata, Salah Satunya Diabetes
“Di sinilah peran kami Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia, selain untuk meningkatkan kesadaran dan pemahaman tentang penyakit langka baik bagi tenaga kesehatan maupun masyarakat secara umum, kami juga ingin membantu dan memudahkan keluarga penderita penyakit langka dalam proses pengadaan orphan food dan orphan drugs,” jelas Peni Utami, pendiri dan ketua Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia.