Yang perlu dipahami, pemeriksaan NIPT tidak untuk menyembuhkan, tapi lebih untuk membantu menentukan upaya lanjutan yang tepat untuk kesehatan janin.
“Keluarga dapat mempersiapkan mental, finansial, secara baik."
"Beberapa kelainan organ yang didapatkan pada kelainan kromosom ini juga dapat dipersiapkan dengan baik untuk dilakukan penatalaksanaan yang lebih optimal setelah bayi dilahirkan,” jelas dr. Manggala.
Dr. Manggala menjelaskan bahwa fragmen sel di plasenta yang menempel di rahim ibu dapat ditemukan dan ditangkap di dalam darah ibu.
Nah, seperti kita ketahui, plasenta merupakan produk kehamilan sehingga materi genetik atau DNA yang ada di dalam sel tersebut dapat mempresentasikan DNA janin.
Hal ini juga dikenal dengan istilah cell free fetal DNA.
Selanjutnya, dengan teknologi yang tinggi, sel ini sudah dapat ditangkap melalui darah ibu dan dilakukan pemeriksaan untuk melihat apakah ada permasalahan genetik pada sel tersebut.
“Jika didapatkan risiko tinggi pada screening, maka tim dokter akan merencanakan pemeriksaan lanjutan dengan mengambil sampel langsung dari janin."
"Misalnya, cairan ketuban, plasenta, atau darah janin untuk memastikan kelainan tersebut,” terang dr. Manggala.
Nah, untuk melakukan pemeriksaan ini ada batas usia kehamilan minimal, ya.
“Pemeriksaan baru dapat dilakukan di atas 10 minggu, menunggu sel tersebut cukup banyak agar dapat ditangkap dengan adekuat oleh alat pemeriksaan canggih tersebut,” ujar dr. Manggala.
Baca Juga: Ingin Tunda Momongan? Coba Gaya Berhubungan Intim Ini Bisa Kurangi Potensi Kehamilan
Pada dasarnya semua wanita hamil direkomendasikan untuk ditawarkan pemeriksaan kromosom, termasuk salah satunya dengan teknik NIPT.
Secara khusus tes ini juga sangat direkomendasikan untuk ibu hamil beresiko.
Misalnya, ibu hamil di atas usia 35 tahun, didapatkan kelainan pada pemeriksaan USG, didapatkan riwayat bayi lahir dengan trisomi sebelumnya, didapatkan hasil positif pada hasil screening tes lainnya, serta orangtua dengan kelainan kromosom berupa translokasi robertsonian.
Bagaimana dengan biayanya?
Pemeriksaan NIPT masih tergolong tinggi, kisaran Rp7,9 juta-Rp16 juta.
Kita berharap saja agar pemeriksaan ini ke depannya bisa menjadi lebih terjangkau.
Mengingat pemeriksaan NIPT yang ternyata perlu dilakukan. (*)