Sepanjang hidupnya sangat tergantung pada transfusi darah. Tak bisa disembuhkan sama sekali karena pengobatan lebih pada mempertahankan dan memperpanjang usia.
"Tapi saya tak boleh putus asa. Saya tak akan berhenti melakukan pengobatan. Demi kelangsungan hidup Faris, saya akan terus berupaya melakukan transfusi darah," tutur Ny. Bambang, salah satu orang tua penderita thalassemia.
Apa sebetulnya thalassemia? Mari kita ikuti pemaparan Dr. Bulan Ginting Munthe, Sp.AK, dari Bagian Kesehatan Anak RSUPN Cipto Mangunkusumo, Jakarta.
KELAINAN GENETIK
Saat ini thalassemia merupakan penyakit keturunan yang paling banyak di dunia, termasuk Indonesia. Di Indonesia, diperkirakan jumlah pembawa sifat thalassemia sekitar 5-6 persen dari jumlah populasi. Jumlah pembawa sifat ini berbeda-beda dari satu propinsi ke propinsi lain. Yang tertinggi, Palembang; 10 persen. Menyusul kemudian, Ujung Pandang; 7,8 persen, Ambon; 5,8 persen, Jawa; 3-4 persen, Sumatera Utara; 1-1,5 persen.
Thalassemia merupakan suatu kelainan genetik dimana usia butir-butir eritrosit (sel-sel darah merah) menjadi pendek. Normalnya eritrosit berusia 120 hari (sekitar 4 bulan). Setelah itu sel darah merah akan pecah dan berganti kembali dengan yang baru. "Nah, pada penderita thalassemia, umur eritrosit menjadi lebih pendek, tergantung berat ringannya penyakit. Ada yang 6 minggu, 8 minggu, dan seterusnya. Bahkan kadang-kadang pada kasus yang lebih berat, umur eritrosit bisa 3 minggu sekali sudah hancur."
Akibatnya, karena butir darah merah hancur, anak mengalami anemia atau kekurangan darah. Secara klinis, thalassemia terbagi dua; thalassemia mayor dan thalassemia minor. Seseorang menjadi penderita thalassemia mayor karena kedua orang tuanya menjadi pembawa sifat. Jadi, thalassemia mayor adalah anemia yang diturunkan. "Penderita thalassemia mayor tidak dapat membentuk hemoglobin yang cukup di tulang sumsumnya. Akibatnya ia harus mendapatkan transfusi darah seumur hidupnya." Sedangkan thalassemia minor termasuk ringan dan hanya sebagai pembawa sifat.
MUKA PUCAT
Yang perlu diketahui, gejala pertama thalassemia adalah wajah anak pucat akibat kekurangan darah merah (anemia). "Gejala ini sudah bisa tampak sejak anak berusia 3 bulan. Ada juga yang baru ketahuan setelah anak agak besar." Memang tak gampang bagi orang tua untuk mendeteksi apakah anaknya menderita thalassemia atau tidak. "Belum tentu anak yang pucat itu karena ia menderita thalassemia. Mungkin saja anak anemia karena kekurangan gizi atau cacingan."
Dengan demikian, jika timbul gejala tersebut, segera bawa anak ke dokter supaya bisa diobservasi lebih jauh. Yang jelas, gejala lain pada penderita thalassemia adalah jantung mudah berdebar-debar. Hal ini karena tugas hemoglobin membawa oksigen ke seluruhtubuh. Pada thalassemia, karena oksigen yang dibawa hemoglobin kurang, maka jantung juga akan berusaha bekerja lebih keras, sehingga jantung penderita akan mudah berdebar-debar. Lama kelamaan, jantung akan bekerja lebih keras, sehingga cepat lelah. Akibatnya terjadi lemah jantung. "Limpa penderita juga bisa menjadi besar, karena penghancuran darah merah terjadi di sana."
Selain itu, sumsum tulang juga bekerja lebih keras, karena berusaha mengkompensir kekurangan hemoglobin. Akibatnya, tulang menjadi tipis dan rapuh. Jika kerusakan tulang terjadi pada tulang muka, misalnya, pada tulang hidung, maka bentuk muka pun akan berubah. Batang hidung menjadi hilang/melesak ke dalam (facies cooley). "Ini merupakan salah satu tanda khas penderita thalassemia."
DEPOSIT ZAT BESI