Penyakit langka yang bersifat kronis, progresif, dan mengancam kehidupan penderita tak banyak diketahui orang. Kurangnya informasi dan pengetahuan ilmiah terkait penyakit langka ini juga tak banyak dimiliki.
Sedangkan, penyakit langka bisa terjadi pada siapa saja, meskipun memang hanya diketahui sekitar 2.000 penderita di Indonesia. Penyakit langka sendiri bisa diderita sejak anak-anak, bahkan bayi. Ada berbagai macam penyakit langka, seperti Gaucher, mukopolisa karidosis (MPS) atau sindrom Hunter.
Penyakit langka muncul karena faktor genetik dengan kemungkinan sekitar 80 persen. Meskipun bukan penyakit keturunan, bila seorang anak membawa gen penyakit dari masing-masing ayah dan ibunya, maka anak bisa terkena penyakit langka itu, seperti yang dijelaskan oleh Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A(K)., ketua divisi nutrisi dan penyakit metabolik Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI/RSCM.
Baca: Hubungan Saudara Pengaruhi Perkembangan Anak
Bila di negara maju seperti Amerika, Inggris, Jepang rare disease sudah bisa dideteksi sejak kehamilan, di Indonesia belum bisa. Bahkan bila sudah ditemukan ada gejala penyakit langka pun, Indonesia masih melakukan diagnostik dengan bantuan negara lain, seperti Taiwan.
Gejala rare disease sendiri antara lain ciri fisik tak wajar terutama pada bagian wajah atau bagian tubuh lainnya, gangguan pertumbuhan dan perkembangan tubuh tanpa diketahui alasannya, terjadi gangguan pada sistem pernapasan, jantung, pembuluh darah, paru-paru, juga panca indera.
Baca: Terserang Penyakit Langka, Bilqis Butuh Dana
Menurut Dr. Damayanti, satu-satunya mencegah penyakit langka dan juga penyakit genetik lainnya adalah dengan menghindari pernikahan antar saudara. “Untuk menghindari penyakit genetik, hindari menikah dengan saudara,” jelasnya.
Selain itu, bila diperlukan bisa memilih program bayi tabung, sehingga reproduksi bisa terbantu dengan teknologi untuk memisahkan gen tak sehat. Namun perlu diingat, program bayi tabung hanya akan memisahkan bibit suatu penyakit saja, namun bisa saja nanti muncul penyakit lain, seperti yang dijelaskan oleh Dr. Damayanti.