Kelainan ini tak bisa dicegah, tapi bisa dikoreksi. Penanganannya harus segera karena menyangkut identitas anak.
Seorang ibu melahirkan anak perempuan. Namun setelah si anak berusia setahun, ia baru sadar kalau ada kejanggalan pada alat kelamin putrinya itu karena seperti ada penisnya. Ada lagi ibu yang punya anak lelaki, tapi setelah si anak berusia 3 bulan, ia melihat penis anaknya, kok, makin mengecil dan sepertinya ada belahan vagina. Bukan cuma itu, kala si anak BAK, air seninya juga keluar dari bagian yang terbelah itu dan tak memancur.
Apa yang dialami kedua ibu ini, menurut ahli genetika dari Laboratorium Klinik Utama Johar Dr. Singgih Widjaja, merupakan masalah jenis kelamin yang meragukan atau ambigu. "Ada yang dari bentuknya meragukan, ada pula yang dari tugas atau fungsinya meragukan." Pada yang bentuknya meragukan, sebagaimana dialami kedua ibu tadi, anaknya perempuan tapi sepertinya punya penis dan yang anaknya lelaki punya vagina. Sementara yang fungsi/tugasnya meragukan, baik anak perempuan maupun lelaki memiliki alat kelamin dengan bentuk yang normal, tapi di usia puber si Upik tak kunjung haid hingga dewasanya tak punya anak, sedangkan si Buyung malah makin membesar payudaranya dan spermanya tak terbentuk.
KELAINAN BAWAAN
Jenis kelamin yang meragukan, terang Singgih, merupakan kelainan bawaan atau disebabkan faktor genetika. "Jadi, just carrier atau resesif." Bila ayah dan ibu membawa sifat, maka 25 persen anak ada yang terkena kelainan ini, 25 persen terbebas atau normal sama sekali dan 50 persen membawa sifat untuk keturunan selanjutnya. Faktor bawaan dari orang tua ini tak kentara, bisa saja si ayah dan ibu keadaannya tak apa-apa, baru bisa diketahui lewat pemeriksaan DNA.
Umumnya, yang paling banyak terjadi adalah CAH (Congenital Adrenal Hyperplasia). Penyebabnya, kelenjar adrenal yang ada di atas ginjal bekerja sangat keras (karena sudah faktor bawaan dari orang tua). Akibatnya, janin mengalami kekurangan salah satu enzim yang menyebabkan tak terbentuknya hormon kortison, hingga hormonnya jadi androgen atau hormon lelaki. Nah, hormon androgen ini produksinya menjadi cepat dan makin lama makin banyak, selama tumbuh-kembang janin, pun setelah si anak lahir.
Akibat rangsangan hormon androgen inilah, klitoris pada anak perempuan akan membesar seperti menyerupai penis. Kemudian, dalam proses tumbuh-kembang selanjutnya, si Upik akan tampak seperti anak lelaki, pun kelakuannya kayak si Buyung. Namun bila diperiksa kromosomnya, memang benar dia anak perempuan, yaitu kromosom XX. Sedangkan pada anak lelaki akan terjadi ketakseimbangan hormon androgen. Biasanya CAH yang terjadi pada si Buyung tak kelihatan, karena ia memang punya penis tapi agak lebih besar. Jadi, perbedaannya sedikit sekali. Umur 5-6 tahun si Buyung akan tampak kekar sampai disebut infant Hercules atau Hercules kecil.
BISA MENINGGAL
Sebenarnya, tutur Singgih, sejak janin usia 6-9 bulan pun sudah bisa kelihatan lewat pemeriksaan USG bila ada kelainan jenis kelamin, meski belum bisa dipastikan apakah itu CAH atau bukan. Setidaknya, orang tua si janin bisa berjaga-jaga, dengan cara memeriksakan ada-tidaknya hormon androgen 17 hydroxy progesteronnya. Kemudian, setelah si anak lahir, ia pun harus segera diperiksakan, tak boleh ditunda-tunda sampai usianya 3 bulan, misal.
Soalnya, bayi dengan kasus CAH mudah sekali mengalami kondisi acidosis (darahnya asam) dan biasanya tak ketahuan, kendati tak semua bayi akan mengalami acidosis. Bayi dikatakan mengalami acidosisbila kadar garam dalam darahnya tak karuan atau terjadi ketakseimbangan (salt losing). Sedangkan yang tak mengalami acidosis, kadar garamnya normal (nonsalt losing), hanya masalah bentuk kelaminnya saja.
"Acidosis terjadi setelah 2-3 hari atau seminggu setelah kelahiran dan terjadinya pun mendadak. Ini sangat berbahaya dan bisa menimbulkan kematian. Lewat satu hari saja, bisa terlambat sekali," papar Singgih. Penyebabnya banyak, antara lain diare atau muntah. "Sedikit saja ia mengalami diare, sudah bisa acidosis."
Namun, karena umumnya kelainan ini tak dideteksi sejak di kandungan, maka pada bayi laki-laki dengan kasus CAH biasanya acidosis tak dapat dihindari. Itu sebab, bayi lelaki ini umumnya tak tertolong. "Di Amerika biasanya dikatakan, the boys are mostly lost. Karena begitu acidosis, mungkin dokternya tak berpikir ke arah kelainan jenis kelamin, hingga tak tertolong."
Makanya, anjur Singgih, begitu bayi lahir, orang tua harus memperhatikan alat kelaminnya dan bila diragukan jenis kelaminnya segera beritahukan dokter. Dengan demikian bisa cepat-cepat diperiksakan ada-tidaknya hormon androgen 17 hydroxy progesteronnya. "Bila ada dan meningkat tinggi sekali, berarti anak ini memang lahir dengan jenis kelamin meragukan."
BISA DIKOREKSI
Tentunya, anak dengan kasus CAH tak boleh dibiarkan. "Tak lazim, dong, kalau anak perempuan ada vagina dan vulva tapi juga ada seperti penis," bilang Singgih. Selain itu, kelainan ini akan mengganggu perkembangan konsep diri si anak. Di usia puber, si Upik tentunya akan mendapat haid tapi karena dirinya dirangsang terus oleh hormon androgen, maka ia merasa sebagai laki-laki. Selain itu, bila anak pada usia bayinya tak mengalami acidosis, tapi karena ada ketakseimbangan kadar garam, akan merangsang si anak menyukai makanan bergaram. Akibatnya, di usia dewasa mudah terkena hipertensi.
Di Amerika dan Eropa, anak dengan kasus CAH banyak dibuat jadi perempuan dengan jalan mengoreksi klitorisnya. Bila si orang tua ternyata menginginkan anaknya dijadikan lelaki, "tentu tak bisa. Sebab, klitorisnya yang membesar takkan berfungsi sebagai penis karena memang bukan penis. Selain itu, karena si anak pada dasarnya memang perempuan, tentu ia akan mendapat haid. Hingga, bila vaginanya ditutup, tentu ia akan merasakan sakit perut karena darah haidnya tak bisa keluar," terangnya.
Namun sebelum dilakukan koreksi, lebih dulu si anak akan diperiksa kromosomnya dan ada-tidaknya hormon androgen 17 hydroxy progesteron. Setelah dikoreksi, akan dilihat fungsi adrenalnya, apakah sementara saja membentuk hormon kortison atau tidak. Bila masih kurang, ditambahkan lagi kortisonnya, bisa berupa tablet atau suntikan.
Sedangkan pada anak lelaki dengan kasus CAH, penisnya tak diapa-apakan atau tak dikoreksi. Hanya dijaga agar hormon androgennya dapat ditekan hingga tak terjadi hiperplasia, yaitu dengan pemberian kortison dan si anak pun harus kontrol ke endokrinolog tiap 2 bulan sekali.
Mengenai sifat/karakter si anak, menurut Singgih, tergantung pola asuh dan pendidikan dari orang tua. "Tentunya bila sudah diketahui si anak itu perempuan, maka didik dan perlakukan ia sebagai perempuan. Bila diperlakukan secara laki-laki, bisa-bisa nanti sifat kelaki-lakiannya akan muncul karena hormon androgennya terangsang." Sebab, meski sudah disubstitusi dan diobati, tapi karena terpapar hormon androgen yang lama dan tinggi, akan terpengaruh juga. Itu sebab, bila jenis kelamin anak sudah diketahui sejak dini, orang tua tak ngawur mendidiknya.
KELAMIN AMBIGU LAINNYA
Selain CAH, masih ada lagi jenis kelamin ambigu lainnya, di antaranya:
* True hermaphrodite atau hermafrodit yang sesungguhnya. Pada kelainan ini, anak punya penis sekaligus vagina, juga ada jaringan ovarium atau indung telur dan testis hingga disebut ovutestis. "Jadi, ada kromosom seks XX dan XY sekaligus, campur-aduk," jelas Singgih.
Kelainan ini pun bisa dikoreksi. Tinggal dilihat mana yang banyak, XX ataukah XY. Namun untuk memilihnya tak semudah itu. Bila ingin dijadikan lelaki, misal, mesti dipikirkan apakah penisnya nanti bisa berfungsi atau tidak. Atau, bila sebagian besar ada ovariumnya dan tak ada testis lalu dijadikan perempuan, maka kemungkinannya ia tak bisa haid nantinya. Itu sebab, tekan Singgih, penanganannya tak bisa main-main dan mesti dikonsultasikan dengan berbagai ahli seperti ahli genetika, ahli bedah anak, urologi, endokrinologi anak, bagian radiologi untuk melihat struktur dalamnya, psikolog, dan lainnya.
Bila tak ketahuan jenis kelaminnya, tentu nantinya mental anak akan terganggu karena identitasnya tak jelas. Selain, bisa juga di usia 14 tahun, ia mengalami kanker testis karena biasanya testisnya tak turun.
* Turner Sindrom dan Klinefelter .Pada Turner Sindrom, kromosom seksnya hanya ada satu X tapi jenis kelaminnya perempuan, perawakannya pendek, bentuk alat kelaminnya tak meragukan tapi tugasnya tak bagus karena di usia puber tak terjadi haid padahal harusnya ia mengalaminya. Sedangkan pada Klinefelter, kromosom seksnya XXY, jenis kelaminnya lelaki dan ada penisnya tapi fungsinya abnormal, hingga bentuk tubuhnya pun abnormal. Jadi, ada payudara yang membesar tapi tak mengalami haid di usia yang seharusnya.
Untuk mengetahui kelainan ini sejak bayi, jelas Singgih, tentunya tak berdasarkan haid tapi dari garis keturunan ibu. Misal, apakah ibu punya bibi atau saudara perempuan yang tak punya anak dikarenakan tak mengalami haid. Bila demikian, berarti bibinya itu harusnya laki-laki tapi jadi perempuan.
*Testiscular Feminism. Si anak punya organ testis tapi jadi perempuan karena fungsi perempuannya ada, seperti rahim dan vagina. Tubuhnya pun bagus seperti layaknya tubuh perempuan. Bisa menikah tapi tak mungkin punya anak karena di dalamnya ada testis. Bentuk organ rahimnya pun tak normal tapi terputus-putus, dikarenakan hormon testosteron yang diproduksi. Kelainan ini diturunkan melalui kromosom X, jadi ibu sebagai pembawa sifat.
Dedeh
KOMENTAR