Anak-anak yang lahir dengan sindrom pendred mungkin mulai kehilangan pendengarannya pada saat lahir atau pada saat berusia tiga tahun. Biasanya, pendengaran akan memburuk dari waktu ke waktu. Hilangnya pendengaran sering terjadi tiba-tiba, meskipun kadang beberapa pendengaran akan kembali. Hingga akhirnya, beberapa anak dengan sindrom pendred mengalami ketulian.
Hampir semua anak dengan sindrom pendred memiliki gangguan pendengaran bilateral. Maksudnya, gangguan pendengaran pada kedua telinga.
Gangguan pendengaran di masa kecil memiliki banyak penyebab. Di Amerika Serikat, para peneliti percaya, 50-60 persen kasus disebabkan oleh penyebab genetik, sedangkan 40-50 persen disebabkan lingkungan.
Seorang profesional kesehatan harus menggunakan petunjuk yang berbeda untuk menentukan apakah seorang anak mengalami sindrom pendred atau beberapa jenis lain dari tuli progresif.
Hal-hal yang Mempengaruhi Sindrom
Sindrom pendred bisa membuat kelenjar tiroid tumbuh lebih besar atau disebut gondok. Tiroid adalah kelenjar berbentuk kupu-kupu di bagian depan leher, tepat di atas tulang selangka. Tiroid memainkan peran utama pada tubuh untuk membentuk energi dari makanan.
Orang dengan sindrom pendred secara signifikan lebih mungkin mengalami gondok selama hidup mereka. Usia khas gondok biasanya terjadi pada masa remaja atau awal masa dewasa. Jika gondok menjadi besar, mungkin ada masalah dengan pernapasan dan menelan. Dalam kasus ini, pemeriksaan dokter diperlukan untuk mengetahui pengobatan apa yang tepat. Orang dengan sindrom pendred mungkin harus mengunjungi seorang ahli endokrinologi, dokter khusus untuk penyakit dan gangguan yang melibatkan sistem endokrin, termasuk kelenjar tiroid.
Sindrom pendred juga dapat mempengaruhi sistem vestibular, yang mengontrol keseimbangan. kebanyakan anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom pendred tidak memiliki masalah dengan keseimbangan atau mengalami kesulitan melakukan tugas-tugas rutin. Namun, beberapa bayi dengan sindrom pendred berjalan lebih lambat daripada bayi lainnya.
Penyebab Sindrom
Sindrom pendred disebabkan oleh perubahan atau mutasi pada gen yang disebut SLC26A4 (sebelumnya dikenal sebagai gen PDS) pada kromosom 7. Karena bersifat resesif, seorang anak mewarisi dua gen bermutasi SLC26A4 (satu dari setiap orangtua) sindrom pendred. Jika hanya satu orangtua yang pembawa mutasi gen SLC26A4, tidak akan ada implikasinya bagi kesehatan anak.
Untuk mengetahui kemungkinan seseorang menjadi pembawa mutasi gen SLC26A4 adalah dengan melihat riwayat kehilangan pendengaran dini dan gondok pada keluarga. Kehilangan pendengaran dini adalah salah satu karakteristik yang paling umum dari sindrom ini. Namun gejala ini saja tidak cukup membuktikan seorang anak mengalami sindrom pendred.