Anak-anak yang lahir dengan sindrom pendred mungkin mulai kehilangan pendengarannya pada saat lahir atau pada saat berusia tiga tahun. Biasanya, pendengaran akan memburuk dari waktu ke waktu. Hilangnya pendengaran sering terjadi tiba-tiba, meskipun kadang beberapa pendengaran akan kembali. Hingga akhirnya, beberapa anak dengan sindrom pendred mengalami ketulian.
Hampir semua anak dengan sindrom pendred memiliki gangguan pendengaran bilateral. Maksudnya, gangguan pendengaran pada kedua telinga.
Gangguan pendengaran di masa kecil memiliki banyak penyebab. Di Amerika Serikat, para peneliti percaya, 50-60 persen kasus disebabkan oleh penyebab genetik, sedangkan 40-50 persen disebabkan lingkungan.
Seorang profesional kesehatan harus menggunakan petunjuk yang berbeda untuk menentukan apakah seorang anak mengalami sindrom pendred atau beberapa jenis lain dari tuli progresif.
Hal-hal yang Mempengaruhi Sindrom
Sindrom pendred bisa membuat kelenjar tiroid tumbuh lebih besar atau disebut gondok. Tiroid adalah kelenjar berbentuk kupu-kupu di bagian depan leher, tepat di atas tulang selangka. Tiroid memainkan peran utama pada tubuh untuk membentuk energi dari makanan.
Orang dengan sindrom pendred secara signifikan lebih mungkin mengalami gondok selama hidup mereka. Usia khas gondok biasanya terjadi pada masa remaja atau awal masa dewasa. Jika gondok menjadi besar, mungkin ada masalah dengan pernapasan dan menelan. Dalam kasus ini, pemeriksaan dokter diperlukan untuk mengetahui pengobatan apa yang tepat. Orang dengan sindrom pendred mungkin harus mengunjungi seorang ahli endokrinologi, dokter khusus untuk penyakit dan gangguan yang melibatkan sistem endokrin, termasuk kelenjar tiroid.
Sindrom pendred juga dapat mempengaruhi sistem vestibular, yang mengontrol keseimbangan. kebanyakan anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom pendred tidak memiliki masalah dengan keseimbangan atau mengalami kesulitan melakukan tugas-tugas rutin. Namun, beberapa bayi dengan sindrom pendred berjalan lebih lambat daripada bayi lainnya.
Penyebab Sindrom
Sindrom pendred disebabkan oleh perubahan atau mutasi pada gen yang disebut SLC26A4 (sebelumnya dikenal sebagai gen PDS) pada kromosom 7. Karena bersifat resesif, seorang anak mewarisi dua gen bermutasi SLC26A4 (satu dari setiap orangtua) sindrom pendred. Jika hanya satu orangtua yang pembawa mutasi gen SLC26A4, tidak akan ada implikasinya bagi kesehatan anak.
Untuk mengetahui kemungkinan seseorang menjadi pembawa mutasi gen SLC26A4 adalah dengan melihat riwayat kehilangan pendengaran dini dan gondok pada keluarga. Kehilangan pendengaran dini adalah salah satu karakteristik yang paling umum dari sindrom ini. Namun gejala ini saja tidak cukup membuktikan seorang anak mengalami sindrom pendred.
Cara lainnya dengan pengujian genetik dari sampel darah.
Diagnosis
Otolaryngologist atau ahli genetika klinis (dokter penyakit telinga, hidung, tenggorokan, kepala, dan leher) akan mempertimbangkan gangguan pendengaran, struktur telinga bagian dalam, dan kadang-kadang tiroid dalam mendiagnosis sindrom pendred.
Dokter akan menggunakan teknik pencitraan telinga bagian dalam seperti Magnetic Resonance Imaging (MRI) atau computed tomography (CT scan) untuk mencari dua karakteristik sindrom pendred.
Karakteristik pertama, koklea berubah. Koklea adalah bagian berbentuk spiral dari telinga bagian dalam yang mengubah suara menjadi sinyal listrik yang dikirim ke otak. Koklea yang sehat memiliki dua setengah putaran, sedangkan koklea sindrom pendred hanya memiliki satu setengah putaran. Meski demikian, tidak semua orang dengan sindrom pendred memiliki koklea abnormal.
Karakteristik kedua, saluran air vestibular membesar. Saluran air vestibular adalah kanal tulang yang berjalan dari ruang depan (bagian dari telinga dalam antara koklea dan kanalis semisirkularis) ke bagian dalam tengkorak. Di dalam saluran air vestibular ada tabung berisi cairan yang disebut saluran endolimfatik yang berakhir pada kantung endolimfatik berbentuk balon. Saluran dan kantung endolimfatik biasanya juga membesar.
Pengobatan
Sudah banyak penelitian dan pengobatan yang tersedia untuk mengatasi sindrom pendred. Untuk mengurangi kemungkinan perkembangan gangguan pendengaran, anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom pendred harus menghindari olahraga yang mungkin menyebabkan cedera kepala dan menghindari situasi yang dapat menyebabkan barotrauma (ekstrim, perubahan yang cepat dalam tekanan), seperti perawatan scuba diving atau oksigen hiperbarik.
Sindrom pendred tidak dapat disembuhkan, tetapi tim medis akan memberikan informasi tentang pilihan pengobatan, termasuk membantu pasien mempersiapkan diri akan kemungkinan peningkatan gangguan pendengaran dan konsekuensi jangka panjang lain yang mungkin terjadi.
Anak-anak dengan sindrom pendred harus memulai pengobatan awal untuk mendapatkan keterampilan komunikasi, seperti belajar bahasa isyarat atau menggunakan alat bantu dengar. Kebanyakan orang dengan sindrom pendred secara signifikan juga dianggap memenuhi syarat untuk implan koklea. Yakni, perangkat elektronik yang dimasukkan ke dalam pembedahan koklea.
Implan koklea tidak mengembalikan atau membuat pendengaran normal, itu hanya membantu memberikan indera pendengaran di otak.
Ester Sondang