Cara lainnya dengan pengujian genetik dari sampel darah.
Diagnosis
Otolaryngologist atau ahli genetika klinis (dokter penyakit telinga, hidung, tenggorokan, kepala, dan leher) akan mempertimbangkan gangguan pendengaran, struktur telinga bagian dalam, dan kadang-kadang tiroid dalam mendiagnosis sindrom pendred.
Dokter akan menggunakan teknik pencitraan telinga bagian dalam seperti Magnetic Resonance Imaging (MRI) atau computed tomography (CT scan) untuk mencari dua karakteristik sindrom pendred.
Karakteristik pertama, koklea berubah. Koklea adalah bagian berbentuk spiral dari telinga bagian dalam yang mengubah suara menjadi sinyal listrik yang dikirim ke otak. Koklea yang sehat memiliki dua setengah putaran, sedangkan koklea sindrom pendred hanya memiliki satu setengah putaran. Meski demikian, tidak semua orang dengan sindrom pendred memiliki koklea abnormal.
Karakteristik kedua, saluran air vestibular membesar. Saluran air vestibular adalah kanal tulang yang berjalan dari ruang depan (bagian dari telinga dalam antara koklea dan kanalis semisirkularis) ke bagian dalam tengkorak. Di dalam saluran air vestibular ada tabung berisi cairan yang disebut saluran endolimfatik yang berakhir pada kantung endolimfatik berbentuk balon. Saluran dan kantung endolimfatik biasanya juga membesar.
Pengobatan
Sudah banyak penelitian dan pengobatan yang tersedia untuk mengatasi sindrom pendred. Untuk mengurangi kemungkinan perkembangan gangguan pendengaran, anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom pendred harus menghindari olahraga yang mungkin menyebabkan cedera kepala dan menghindari situasi yang dapat menyebabkan barotrauma (ekstrim, perubahan yang cepat dalam tekanan), seperti perawatan scuba diving atau oksigen hiperbarik.
Sindrom pendred tidak dapat disembuhkan, tetapi tim medis akan memberikan informasi tentang pilihan pengobatan, termasuk membantu pasien mempersiapkan diri akan kemungkinan peningkatan gangguan pendengaran dan konsekuensi jangka panjang lain yang mungkin terjadi.
Anak-anak dengan sindrom pendred harus memulai pengobatan awal untuk mendapatkan keterampilan komunikasi, seperti belajar bahasa isyarat atau menggunakan alat bantu dengar. Kebanyakan orang dengan sindrom pendred secara signifikan juga dianggap memenuhi syarat untuk implan koklea. Yakni, perangkat elektronik yang dimasukkan ke dalam pembedahan koklea.
Implan koklea tidak mengembalikan atau membuat pendengaran normal, itu hanya membantu memberikan indera pendengaran di otak.
Ester Sondang