Kelainan ini tak bisa dicegah, tapi bisa dikoreksi. Penanganannya harus segera karena menyangkut identitas anak.
Seorang ibu melahirkan anak perempuan. Namun setelah si anak berusia setahun, ia baru sadar kalau ada kejanggalan pada alat kelamin putrinya itu karena seperti ada penisnya. Ada lagi ibu yang punya anak lelaki, tapi setelah si anak berusia 3 bulan, ia melihat penis anaknya, kok, makin mengecil dan sepertinya ada belahan vagina. Bukan cuma itu, kala si anak BAK, air seninya juga keluar dari bagian yang terbelah itu dan tak memancur.
Apa yang dialami kedua ibu ini, menurut ahli genetika dari Laboratorium Klinik Utama Johar Dr. Singgih Widjaja, merupakan masalah jenis kelamin yang meragukan atau ambigu. "Ada yang dari bentuknya meragukan, ada pula yang dari tugas atau fungsinya meragukan." Pada yang bentuknya meragukan, sebagaimana dialami kedua ibu tadi, anaknya perempuan tapi sepertinya punya penis dan yang anaknya lelaki punya vagina. Sementara yang fungsi/tugasnya meragukan, baik anak perempuan maupun lelaki memiliki alat kelamin dengan bentuk yang normal, tapi di usia puber si Upik tak kunjung haid hingga dewasanya tak punya anak, sedangkan si Buyung malah makin membesar payudaranya dan spermanya tak terbentuk.
KELAINAN BAWAAN
Jenis kelamin yang meragukan, terang Singgih, merupakan kelainan bawaan atau disebabkan faktor genetika. "Jadi, just carrier atau resesif." Bila ayah dan ibu membawa sifat, maka 25 persen anak ada yang terkena kelainan ini, 25 persen terbebas atau normal sama sekali dan 50 persen membawa sifat untuk keturunan selanjutnya. Faktor bawaan dari orang tua ini tak kentara, bisa saja si ayah dan ibu keadaannya tak apa-apa, baru bisa diketahui lewat pemeriksaan DNA.
Umumnya, yang paling banyak terjadi adalah CAH (Congenital Adrenal Hyperplasia). Penyebabnya, kelenjar adrenal yang ada di atas ginjal bekerja sangat keras (karena sudah faktor bawaan dari orang tua). Akibatnya, janin mengalami kekurangan salah satu enzim yang menyebabkan tak terbentuknya hormon kortison, hingga hormonnya jadi androgen atau hormon lelaki. Nah, hormon androgen ini produksinya menjadi cepat dan makin lama makin banyak, selama tumbuh-kembang janin, pun setelah si anak lahir.
Akibat rangsangan hormon androgen inilah, klitoris pada anak perempuan akan membesar seperti menyerupai penis. Kemudian, dalam proses tumbuh-kembang selanjutnya, si Upik akan tampak seperti anak lelaki, pun kelakuannya kayak si Buyung. Namun bila diperiksa kromosomnya, memang benar dia anak perempuan, yaitu kromosom XX. Sedangkan pada anak lelaki akan terjadi ketakseimbangan hormon androgen. Biasanya CAH yang terjadi pada si Buyung tak kelihatan, karena ia memang punya penis tapi agak lebih besar. Jadi, perbedaannya sedikit sekali. Umur 5-6 tahun si Buyung akan tampak kekar sampai disebut infant Hercules atau Hercules kecil.
BISA MENINGGAL
Sebenarnya, tutur Singgih, sejak janin usia 6-9 bulan pun sudah bisa kelihatan lewat pemeriksaan USG bila ada kelainan jenis kelamin, meski belum bisa dipastikan apakah itu CAH atau bukan. Setidaknya, orang tua si janin bisa berjaga-jaga, dengan cara memeriksakan ada-tidaknya hormon androgen 17 hydroxy progesteronnya. Kemudian, setelah si anak lahir, ia pun harus segera diperiksakan, tak boleh ditunda-tunda sampai usianya 3 bulan, misal.
Soalnya, bayi dengan kasus CAH mudah sekali mengalami kondisi acidosis (darahnya asam) dan biasanya tak ketahuan, kendati tak semua bayi akan mengalami acidosis. Bayi dikatakan mengalami acidosisbila kadar garam dalam darahnya tak karuan atau terjadi ketakseimbangan (salt losing). Sedangkan yang tak mengalami acidosis, kadar garamnya normal (nonsalt losing), hanya masalah bentuk kelaminnya saja.
"Acidosis terjadi setelah 2-3 hari atau seminggu setelah kelahiran dan terjadinya pun mendadak. Ini sangat berbahaya dan bisa menimbulkan kematian. Lewat satu hari saja, bisa terlambat sekali," papar Singgih. Penyebabnya banyak, antara lain diare atau muntah. "Sedikit saja ia mengalami diare, sudah bisa acidosis."
Namun, karena umumnya kelainan ini tak dideteksi sejak di kandungan, maka pada bayi laki-laki dengan kasus CAH biasanya acidosis tak dapat dihindari. Itu sebab, bayi lelaki ini umumnya tak tertolong. "Di Amerika biasanya dikatakan, the boys are mostly lost. Karena begitu acidosis, mungkin dokternya tak berpikir ke arah kelainan jenis kelamin, hingga tak tertolong."