Jika potensinya dioptimalkan, mereka mampu, kok, mengurus diri sendiri. Kuncinya, beri ia banyak rangsangan dan latihan sedari dini.
Selama ini ada anggapan di masyarakat, bila punya anak dengan kelainan, termasuk down syndrome atau sindrom down, merupakan kutukan atau dosa. Bahkan, istri atau suami pun dituding sebagai biang keladinya. Tentu anggapan tersebut bisa bikin konflik dalam keluarga. Bisa saja, kan, suami-istri saling tuding ataupun menyalahkan diri sendiri? Padahal, anggapan tersebut sama sekali tak benar.
"Nggak ada yang salah, kok, pada suami maupun istri. Juga bukan lantaran kutukan apalagi dosa. Semua itu enggak ada hubungannya sama sekali dengan penyakit sindrom down," tegas Dr.Bambang Tridjaja AAP, SpA., Mmpaed., dari bagian Ilmu Kesehatan Anak RSUPN Ciptomangunkusumo, Jakarta. Sindrom down, terangnya, semata-mata disebabkan kelainan kromosom.
Sindrom berarti kumpulan gejala; sedangkan down diambil dari nama penemunya, yaitu Langdon Down, dokter berkebangsaan Inggris. Penyakit ini ditemukan Down pada 1866, tapi baru pada 1959 dibuktikan ada kelainan kromosom sebagai penyebab. Kelainan ini diderita oleh lelaki maupun perempuan sama banyak.
RETARDASI MOTORIK DAN MENTAL
Kromosom, terang Bambang, merupakan tempat DNA atau zat dasar, yaitu blue print-nya manusia. Setiap orang, normalnya punya 46 kromosom; terdiri 22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom seks yang menentukan jenis kelamin laki-laki (Y) dan perempuan (X). Jadi, pada perempuan ada 46 XX dan lelaki 46 XY. "Namun pada sindrom down, autosom 21 yang biasanya sepasang, ternyata ada 3 buah. Jadi, kelebihan 1, hingga disebut trisomi 21."
Ada 3 tipe kelainan kromosom yang menyebabkan sindrom down. Pertama, nondisjunction; paling sering ditemui, sekitar 92-95 persen. Kedua, mosaic (mosaik) atau postzygotic nondisjunction. Secara klinis, boleh dibilang tipe ini yang ringan. Soalnya, meski mengandung trisomi, tapi masih ada sel-sel yang normal berdamping. Jadi, ada sel yang normal dan abnormal. Sedangkan tipe ketiga, translocation (translokasi). Kelainan ini disebabkan sewaktu perpindahan kromosom terjadi salah pindah kromosom 21 ke 14. Baik tipe ketiga maupun kedua, ditemukan masing-masing sekitar 2-4 persen.
Kendati dari ketiga tipe sindrom down ini ada yang ringan, tapi sebetulnya sama tingkatannya. Dikatakan ringan lebih karena pada penderita tipe mosaik, gerak tangannya tak terlalu ngeplek atau lemah sekali. Namun secara klinis, semua tipe kelainan kromosom ini akan tampak secara fisik tanpa ada bedanya. "Wajahnya yang khas seperti ras Mongoloid, lidahnya besar dan menjulur, matanya ada strabismus atau jereng ke atas dan geraknya pun tak terkoordinir. Jarak antara kedua mata relatif lebar, kepala kecil, dan hidung pesek. Kadang tapak tangannya hanya punya satu garis tangan yang memotong melintang, dikenal dengan Simian Crease. Tonus atau kekuatan ototnya lemah seperti lentur gerak tangannya," papar Bambang.
Bila dilihat dari tingkat inteligensinya, tambah Babang, penderita mempunyai keterlambatan atau keterbelakangan pertumbuhan mental dibanding anak normal. "Tingkat IQ-nya rata-rata 70." Dengan demikian, secara umum penderita sindrom down mengalami retardasi motorik maupun mental.
DITEMUKAN KOMPLIKASI
Tak hanya itu, sistem kekebalan atau daya tahan tubuh si penderita pun lebih lamban dan lemah dari anak normal. Hingga, ada risiko-risiko tertentu dan sedikit rentan terhadap penyakit. Bila terkena batuk pilek, misal, sembuh totalnya lebih lama dibanding anak normal.
Nah, dengan kondisinya yang demikian, kadang ditemui pula komplikasi penyakit pada si penderita. "Komplikasinya bisa bermacam-macam dan bervariasi, lantaran pembentukan organ tubuhnya tak sinkron," terang Bambang. Namun komplikasinya tentu berbeda pada pada setiap penderita; ada yang punya penyakit jantung bawaan, penyakit hormon atau hipotiroid dimana kadar hormon tiroksinnya rendah, ada pula yang fungsi pendengarannya tak baik lantaran terakumulasinya cairan pada tube eustachius-nya yang menyempit. Sementara pada fungsi penglihatan, sering ditemui ada myopi atau presbiopi dan mata jereng. "Bisa juga terjadi katarak atau lensa jadi keruh di usia lebih dini saat dewasa."