Anak Menderita Penyakit Langka karena Kelainan Metabolik, Bagaimana Penanganannya?

Rare disease atau penyakit langka diidap oleh sekitar 1 per 500 anak dari setiap 10.000 anak di Indonesia yang lahir, kebanyakan karena kelainan metabolik. Sayangnya, masyarakat tak terlalu memperhatikan karena jumlah penderitanya yang sangat sedikit. 

Selain itu, orangtua dengan anak yang menunjukkan gejala-gejala yang sebenarnya tanda penyakit langka juga tak memahami, apalagi bila diagnosis dokter tak tepat. Menurut Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A(K), Ketua Divisi Nutrisi dan Penyakit Metabolik Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI/RSCM mengatakan, biasanya diagnosis pada anak penderita rare disease dilakukan oleh lebih dari satu dokter, baru didapatkan diagnosis yang tepat.

Baca: Menggambar, Penanganan Terbaik untuk Penderita Autis

“Rata-rata di dunia, untuk anak penderita rare disease diagnosis tepat didapat setelah 8 dokter,” jelasnya.

Kurangnya akses untuk mendapatkan diagnosis yang benar membuat 40 persen dari penderita penyakit langka pernah salah diagnosis, setidaknya sekali. Selain itu, banyak orangtua yang justru mengabaikan gejala penyakit langka ini karena dianggap sebagai gejala penyakit biasa.

Dibutuhkan orphan drugs dan orphan food atau produk medis khusus yang digunakan untuk diagnosis, pencegahan, dan perawatan langka. Sebuah obat atau makanan yang dikategorikan sebagai orphan sendiri adalah makanan atau obat yang dalam kondisi normal akan sulit dipasarkan, karena hanya ditujukan untuk sejumlah kecil pasien yang menderita penyakit langka. 

Baca: Pakar: Agar Anak Tak Menderita Penyakit Langka, Hindari Pernikahan Antar Saudara

Selain tak mudah didapat, harganya pun tinggi. Namun sebenarnya, perawatan untuk anak penderita penyakit langka ini bisa terus diusahakan, terlepas dari kondisi ekonomi keluarga.

“Untuk yang ekonominya mampu, memang bisa mengusahakan dan membeli sendiri. Namun bagi yang ekonominya kurang mampu, bila terus mengusahakan pasti akan ada donatur. Apalagi, ada yayasan yang siap membantu kita,” jelas Dr. Damayanti.

Nah, bila anak kita menunjukkan ada gejala-gejala seperti ciri fisik yang tak wajar, gangguan pertumbuhan dan perkembangan tanpa diketahui penyebabnya, dan ada gangguan pada organ tubuhnya, segera konsultasikan dengan dokter. Jangan abaikan kesehatan anak kita, ya!

PROMOTED CONTENT