Meskipun thalassemia adalah penyakit genetik dengan penderita terbanyak di dunia dan juga di Indonesia, tapi tak banyak yang tahu apa bahayanya.
Thalassemia ditandai dengan tidak terbentuk atau berkurangnya salah satu rantai globin, baik itu -α atau –β yang merupakan komponen penyusun utama molekul hemoglobin normal.
(Baca: Jantung Berdebar-debar dan Sesak Napas? Mungkin Karena Kurang Darah
Secara klinis, thalassemia dibagi menjadi thalassemia mayor di mana pasien memerlukan transfusi darah yang rutin dan adekuat seumur hidupnya, thalassemia intermedia yaitu pasien memerlukan transfusi tetapi tidak rutin, dan thalassemia minor atau pembawa sifat thalassemia yaitu bila tanpa ada gejala yang secara kasat mata tampak normal.
Menurut Dr. dr. Pustika Amalaia Wahidiyat, SpA(K)., ada 4 fakta mengapa thalassemia harus dianggap serius sekaligus diwaspadai oleh setiap orang.
Terutama bagi mereka yang sudah memiliki anak.
(Baca: Kanker Pada Anak, Karena Faktor Keturunan?)
Pertama, thalassemia merupakan penyakit keturunan atau genetik yang diturunkan.
“Jika dua pembawa sifat atau thalassemia minor menikah, maka akan berpeluang mempunya 25 persen anak yang sehat, 50 persen anak sebagai pembawa sifat, dan 25 persen anaknya sebagai thalassemia mayor,” jelas dokter yang akrab disapa Dr. Lia ini.
Menurutnya, peluang ini terjadi pada setiap konsepsi atau kehamilan, karenanya bisa saja terjadi dalam 1 keluarga semua anaknya merupakan pengidap thalassemia mayor, atau malah mungkin tampak sehat, karena tidak memberikan gejala sama sekali.
Namun belum tentu mereka semua sehat, karena masih memiliki peluang sebagai thalassemia minor.
(Baca: NIPT Untuk Cek Kelainan Genetika Bayi Sejak Dalam Kandungan )
Kedua, thalassemia belum dapat disembuhkan.
Penyakit ini belum memiliki obat yang bisa menyembuhkan 100 persen, karena thalassemia merupakan penyakit genetik.
“Kecuali, bila ingin transplantasi atau mengganti DNA,” jelas Dr. Lia.
(Baca: Sering Menyerang Anak Umur 5 Tahun, Bagaimana Cara Mengenali Gejala Leukimia?)
Ketiga, biaya pengobatan penyakit thalassemia sangat mahal.
Penderita thalassemia membutuhkan transfusi darah secara rutin, selain itu juga membutuhkan obat-obatan khusus yang biayanya mahal.
(Baca: Ini 4 Kondisi yang Membutuhkan Transfusi Darah, Apa Saja?)
Keempat, thalassemia memiliki banyak komplikasi.
Di dunia, umumnya komplikasi mulai muncul pada awal dekade kedua kehidupan, namun di Asia termasuk di Indonesia komplikasi muncul lebih cepat.
“Kelebihan besi akan menyebabkan penumpukan di berbagai organ terutama kulit, jantung, hati, dan kelenjar endokrin,” jelasnya.
Selain itu bila tak ditangani dengan baik, penderita thalassemia bisa mengalami sirosis hati, aritmia jantung, diabetes, gagal jantung, bahkan kematian.
(Baca: Ibu Hamil Wajib Tahu! 2 Tes Ini Bisa Memprediksi Bayi Akan Lahir Prematur Atau Tidak)
“Lebih baik, lakukan tindakan pencegahan daripada mengobati, yaitu dengan melakukan skrining pranikah dengan calon pasangan,” tutupnya.
| Penulis | : | Dionysia Mayang |
| Editor | : | Ade Ryani HMK |
KOMENTAR